A superóxido desmutase, também conhecida por SOD, é uma enzima do grupo desmutase e é codificada pelo gene SOD1.
O estresse oxidativo é uma condição na qual acontece um desequilíbrio entre a produção de espécies reativas de oxigénio (EROs) e a remoção dessas substâncias ou reparação dos danos que elas causam. O estresse oxidativo está presente em diversas doenças.
Para proteger as células e o órgãos todo contra as EROS, o organismo desenvolveu um sistema de proteção antioxidante, que faz a desintoxicação de EROS. E as SODs atuam como uma defesa antioxidante muito importante conta esse estresse oxidativo.
Variações genéticas nos genes antioxidantes que codificam para SOD podem levar a uma regulação diminuída ou prejudicada da atividade enzimática e assim, alterar a desintoxicação de EROS. Portanto, polimorfismos nessas enzimas antioxidantes que protegem as células contra EROS, podem modular o risco de doenças, aumentando-o.
Estudos mostram que, polimorfismos do gene SOD podem alterar a conformação estrutural de mitocôndrias. E ainda que, alterações nesse gene podem estar associadas ao desenvolvimento de doenças neurodegenerativas, câncer e doenças cardiovasculares. E quando ocorre alterações com aumento da expressão de SOD, notou-se proteção contra lesões nas células musculares.
Outros estudos também mostram que, indivíduos portadores de diabetes normalmente possuem polimorfismos no gene SOD, e por isso tem atividade enzimática consideravelmente reduzida.
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